医学遗传学,如何精准解读基因变异以优化治疗?
在医学遗传学的领域中,精准解读基因变异对于个性化医疗和优化治疗至关重要,一个常见的问题是:如何准确区分导致疾病的致病性变异与良性多态性?通过全基因组测序和家族史的收集,可以初步筛选出可能的致病性变异,随后,利用生物信息学工具和算法进行变异的...
在医学遗传学的领域中,精准解读基因变异对于个性化医疗和优化治疗至关重要,一个常见的问题是:如何准确区分导致疾病的致病性变异与良性多态性?通过全基因组测序和家族史的收集,可以初步筛选出可能的致病性变异,随后,利用生物信息学工具和算法进行变异的...